Móżdżek jest częścią mózgowia znajdującą się w tylnym dole czaszki. Odpowiada on za koordynację ruchów, utrzymanie równowagi i prawidłowej postawy ciała, tzw. uczenie motoryczne (np. naukę kopania piłki), a także za mowę.
Utrata części funkcji móżdżku wskutek choroby lub urazu nie jest rzadka, natomiast wrodzony całkowity brak móżdżku zdarza się naprawdę sporadycznie – opisany poniżej przypadek jest jednym z zaledwie 9 udokumentowanych na świecie.
Chińscy lekarze odnotowali go u 24-letniej pacjentki, która szukała pomocy medycznej z powodu nudności i zawrotów głowy. Przyczynę dolegliwości wyjaśniły badania przy pomocy tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego, które wykazały całkowity brak móżdżku.
Po rozpoznaniu jasne stały się również dolegliwości, jakie dręczyły kobietę w dzieciństwie – aż do 6 roku życia miała ona problemy z nauką mówienia, nie potrafiła chodzić aż do 7 roku życia, nigdy również nie nauczyła się skakać i bawić jak inne dzieci. Ponadto, w ciągu całego swojego życia do przemieszczania się musiała korzystać z podpory. Kobieta ma także problemy z wymową, jej głos drży, a ton głosu wydaje się szorstki, co jednak ciekawe – nigdy nie miała trudności ze zrozumieniem słownictwa.
Opisane objawy jak ulał pasują do lekkiego lub średniego upośledzenie funkcji móżdżku, nie wskazują jednak na zupełny jego brak. Tymczasem, w miejscu, gdzie powinien być móżdżek, u kobiety znajduje się płyn mózgowo-rdzeniowy o prawidłowym składzie chemicznym, który spowodował jednak znaczny wzrost ciśnienia. Z tego powodu pacjentkę poddano terapii odwadniającej, która przyniosła natychmiastowy i trwały skutek, uwalniając ją od uciążliwych objawów.
W rodzinie pacjentki nigdy nie zdarzały się defekty neurologiczne, i co wydaje się najbardziej niesamowite – wyszła ona za mąż oraz urodziła zdrową córkę, bez najmniejszych komplikacji w trakcie ciąży! Na podstawie badań stwierdzono, że u kobiety struktury mózgu i tkanki otaczające nieistniejący móżdżek są prawidłowo wykształcone. Niewielkie ślady niedorozwoju odnotowano jedynie w obrębie struktury zwanej mostem, który pośredniczy w przekazywaniu informacji z kory czołowej do móżdżku.
Pomimo tego, że znanych jest 30 mutacji genetycznych związanych z nieprawidłową budową móżdżku, nadal nie wiadomo co dokładnie jest przyczyną jego całkowitego braku. Jedno jest natomiast pewne – przypadek 24-letniej mieszkanki Chin pozwala na obserwację i badanie skutków tego schorzenia u osoby dorosłej, a ona sama stanowi niesamowity przykład na istnienie plastyczności mózgu.
Chcesz skomentować? Zapraszamy tutaj.
Polub NAUKLOVE na FACEBOOKU – dzięki temu nie przegapisz żadnego naszego wpisu.
Źródło: I fucking love science
